Sindrome del QT Lungo: Una Condizione Cardiaca Genetica

Presso il Poliambulatorio FisioMedica IGEA a Roma Centocelle si esegue la diagnosi e il trattamento della Sindrome del QT Lungo

Cos’è la Sindrome del QT Lungo?

Il QT lungo è una condizione cardiaca su base genetica che può essere associata a diversi rischi e complicazioni. La Sindrome del QT lungo è così chiamata per l’allungamento caratteristico dell’intervallo tra due onde (Q e T) dell’elettrocardiogramma, cioè tra il momento in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica, che avviene dopo ogni battito.

La Sindrome del QT lungo si manifesta prevalentemente in età pediatrica, ma in alcuni casi può esordire anche dopo la pubertà e in età adulta. La gravità della malattia è molto variabile e, almeno in parte, dipendente dal tipo di gene o di mutazione implicati.

Quali sono le cause della Sindrome del QT lungo?

Oggi sappiamo che la Sindrome del QT lungo è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio. Attualmente sono stati identificati almeno 15 geni coinvolti, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, KCNH2 (HERG) che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3. Le anomalie nei canali del potassio e/o del sodio determinano un difetto di ripolarizzazione ventricolare, che si visualizza sul tracciato ECG come prolungamento dell’intervallo QT e come anomalie morfologiche della ripolarizzazione ventricolare, che favoriscono la genesi di particolari tachicardie ventricolari polimorfe, dette torsione-di-punta (torsades-de-pointes), che possono risolversi spontaneamente oppure degenerare in fibrillazione ventricolare.

Cause scatenanti

Talvolta, l’esercizio fisico scatena la tachicardia ventricolare. Altri fattori che aumentano il rischio di torsione di punta includono sesso femminile, età avanzata, ipoattività della tiroide (ipotiroidismo), disturbi cerebrali come un ictus e alcuni tipi di cardiopatie come un attacco cardiaco o un’infiammazione del cuore (miocardite).

Quali sono i sintomi della Sindrome del QT Lungo

I sintomi del QT lungo possono variare da persona a persona e possono includere:

1. Palpitazioni o sensazione di battito cardiaco irregolare.

2. Svenimenti o episodi di sincope.

3. Vertigini o sensazione di testa leggera.

4. Mancanza di respiro o difficoltà respiratorie.

5. Dolore toracico o oppressione al petto.

6. Sensazione di debolezza generale o affaticamento.

È importante notare che molte persone con la Sindrome del QT lungo lungo possono essere asintomatiche o possono sperimentare solo sintomi occasionali. Tuttavia, la presenza di sintomi, soprattutto svenimenti o palpitazioni, dovrebbe essere presa molto seriamente e richiedere una valutazione medica immediata.

Diagnosi

La prima fase della diagnosi prevede l’analisi clinica del Paziente. La sincope o l’arresto cardiaco, talora in età pediatrica o in giovane età, è un elemento molto importante per ricercare la Sindrome del QT lungo. In questi casi la diagnosi viene posta visitando il Paziente e interrogando lo stesso e i familiari sull’evento clinico che si è verificato. Dopo aver raccolto l’anamnesi, si esegue l’analisi dell’elettrocardiogramma. Si analizza la misura dell’intervallo QT del battito cardiaco, si corregge il QT per la frequenza cardiaca e si ottiene il QTc (= QT corretto per la frequenza cardiaca). I valori di riferimento normali del QTc sono circa 440-460 ms. L’elettrocardiogramma (ECG) è quindi lo strumento più importante per effettuare la diagnosi di QT lungo.

Importante è anche l’ECG registrato durante sforzo (test da sforzo) e l’elettrocardiogramma Holter ECG 12 derivazioni, che permettono di effettuare misurazioni accurate del QT in momenti differenti e in condizioni adrenergiche diverse. Spesso ai pazienti affetti da sindrome del QT lungo vengono effettuati altri esami strumentali (ecocardiocolordoppler, RM cuore), che però non mostrano alterazioni organiche e strutturali del cuore.

Terapie per la Sindrome del QT Lungo?

La terapia farmacologica di prima scelta è basata sull’utilizzo dei farmaci beta-bloccanti a dose piena.

L’utilizzo di beta-bloccanti è raccomandati in tutti i soggetti con diagnosi clinica di Sindrome del QT Lungo, anche se asintomatici, dato che con i beta-bloccanti la mortalità, che nei sintomatici non trattati è di circa il 60%, diventa inferiore al 2%.

L’impianto di defibrillatore (ICD) è raccomandato nei Pazienti con pregresso arresto cardiaco e quando un Paziente in trattamento con beta-bloccanti a dose piena ha una nuova sincope. L’impianto di defibrillatore è infine consigliato nei Pazienti asintomatici con QT molto prolungato (QTc > 500 msec), portatori di una mutazione patogena dei tre geni principali.

Nei Pazienti portatori di impianto di defibrillatore che abbiano una recidiva aritmica, o in Pazienti con controindicazioni a beta-bloccanti o ICD, può essere considerata l’esecuzione della denervazione cardiaca simpatica di sinistra.

Bloccanti dei canali del sodio possono essere considerati come terapia additiva per accorciare l’intervallo QT in pazienti LQT3 con QTc maggiore di 500 msec.

Cosa evitare

Per ridurre il rischio di complicazioni legate alla Sindrome del QT Lungo, è consigliabile evitare:

L’assunzione di farmaci noti per prolungare il QT, come alcuni antibiotici, antifungini, antipsicotici, antidepressivi e farmaci per il controllo del ritmo cardiaco. È importante consultare sempre un medico prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco, soprattutto se si ha una storia di QT lungo.

L’abuso di sostanze come alcol e droghe, che possono influenzare il ritmo cardiaco.

Situazioni di stress eccessivo, che possono aumentare il rischio di aritmie cardiache.

L’eccessivo consumo di caffeina o altre sostanze stimolanti, che possono influenzare il ritmo cardiaco.

I farmaci che prolungano il QT

Alcuni farmaci noti per prolungare il QT includono:

Antibiotici macrolidi, come azitromicina e eritromicina.

Antifungini azolici, come fluconazolo e itraconazolo.

Antipsicotici, come clozapina e olanzapina.

Alcuni antidepressivi, come citalopram e escitalopram.

È importante sottolineare che non tutti i Pazienti che assumono questi farmaci sviluppano QT lungo, ma il rischio aumenta con dosi elevate o con l’uso prolungato.

In conclusione, il QT lungo è una condizione cardiaca che può essere associata a sintomi come palpitazioni, svenimenti e difficoltà respiratorie. È importante consultare un medico se si sospetta di avere questa condizione per una valutazione accurata e per determinare il miglior approccio di gestione e trattamento.